Esta es una revisión de trabajo sobre Liofilización, para quien quiere más que un párrafo y menos que un manual.
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La distrofia muscular congénita por déficit de merosina es una miopatía de origen genético con herencia autosómica recesiva.Se clasifica dentro de las distrofias musculares congénitas que son un grupo de distrofias musculares cuyos síntomas se inician precozmente, generalmente antes de los 2 años de edad.
Fuentes: es.wikipedia.org
== Causas == Se debe a una alteración de la merosina, una de las cadenas polipeptídicas que forman la laminina 2. La laminina 2 es una proteína fundamental de la membrana basal de las células musculares y de las células de Schwann, aunque puede encontrarse en muchos otros tejidos. El gen responsable se denomina gen de la laminina 2 (LAMA2) y se encuentra en el cromosoma 6. Como resultado las fibras musculares resultan muy frágiles y tienden a degenerar y a necrosarse.
Fuentes: es.wikipedia.org
== Cuadro clínico == Los signos clínicos aparecen desde el nacimiento en forma de hipotonía generalizada y poca movilidad. También suelen presentar rigidez articular, que puede aparecer de manera más tardía. La intensidad de la afectación es variable, aunque es raro que los afectados consigan caminar. Es habitual que se desarrolle escoliosis. El retraso en el desarrollo motor no se acompaña de retraso mental, siendo la inteligencia normal.
Fuentes: es.wikipedia.org
== Diagnóstico == Entre las pruebas complementarias que orientan el diagnóstico destacan la determinación de creatin-fosfoquinasa (CPK) en sangre, que suele estar muy elevada, y el electromiograma. La confirmación diagnóstica se establece con una biopsia muscular.
Fuentes: es.wikipedia.org
Liofilización se resume aquí a partir de literatura pública: definición, contexto y los puntos que se repiten en la práctica. Información general, no consejo médico.
La investigación sobre Liofilización se apoya sobre todo en estudios de laboratorio y en modelos animales; los datos clínicos varían según la sustancia. Reflejamos el estado de la literatura.
Lo decisivo son la pureza y la analítica (HPLC, espectrometría de masas), una reconstitución correcta y un almacenamiento adecuado.%!(EXTRA string=Liofilización)
No todos los mecanismos están demostrados y un estudio aislado no es evidencia global. Esta página señala las preguntas abiertas en lugar de darlas por resueltas.%!(EXTRA string=Liofilización)